В Якутии учёные Северо-Восточного федерального университета ведут исследование, цель которого — выявить распространённость генетических заболеваний среди жителей четырёх районов. Эксперты используют современные молекулярно-генетические методы для анализа состояния здоровья добровольцев. В марте 2025 года обследование прошли около 600 человек, включая 179 людей детородного возраста, которым также были предоставлены консультации с генетиками в удалённом формате. По словам Надежды Максимовой, руководителя лаборатории, уровень наследственных заболеваний в регионе значительно превышает среднемировые показатели. Среди наиболее часто встречающихся диагнозов — спиноцеребеллярная атаксия первого типа, миотоническая дистрофия, окулофарингеальная миодистрофия, синдром 3М, а также случаи потери слуха и нейрофиброматоза. Проект реализуется в рамках программы «Сохранение генофонда жителей Якутии», которая поддерживается Министерством здравоохранения республики и является частью федеральной инициативы «Геномика Арктики». Ранее СВФУ создал регистр и биобанк наследственных заболеваний народов Арктики для более глубокого изучения генофонда северо-востока России.
